桑德拉·格施维茨(Sandra Gerschwitz)记得小时候站在围场里，看着作物喷粉机经过，看到化学物质落在南澳大利亚艾尔半岛邻近农场的地上。格施维茨说:“只有当我爸爸在身边的时候，他才会说，‘上车吧，别在外面。’”

自从2019年被诊断出患有帕金森病以来，格施维茨一直在思考是什么导致了这种疾病。虽然最新的研究表明，环境、塑料和污染是与该疾病发病率上升有关的因素之一，但研究人员在很大程度上并不知道这种情况发生的确切原因。

帕金森氏症是一种神经退行性疾病，大脑中的神经细胞不能产生足够的多巴胺，这会影响运动，导致震颤、肌肉僵硬和运动迟缓等常见症状。

Gerschwitz第一次出现症状时37岁;她发现自己很难把床单系在晾衣绳上，无法同时拿住挂钩和床单。

那些在50岁之前患上帕金森病的人，比如Gerschwitz，被称为早发性帕金森病。

由加文医学研究所转化神经基因组学小组的Kishore Kumar博士领导的研究将分析1000名澳大利亚人的DNA，这些人要么患有早期帕金森氏症，要么至少有两名家族成员患有该疾病。

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库马尔说:“多达14%的帕金森氏症患者有导致帕金森氏症的基因突变，了解帕金森氏症的遗传学是了解这种疾病的一个越来越重要的组成部分。”

对格施维茨来说，基因检测让她知道这种疾病并不属于她的任何一个家族。这让她“松了一口气”，因为她不会把这种病遗传给她的三个孩子。但她不禁要问:“如果我没有从基因上得到它，那我为什么会得到它?”

“我们对帕金森氏症发生的原因知之甚少。我们的知识有很大的空白，通过了解遗传学，我们希望填补这些空白。”库马尔说。

库马尔从政府6600万美元的医学研究未来基金中获得了300万美元，他将用这笔钱招募并对1000名澳大利亚患者进行基因组测序，这些患者与澳大利亚帕金森氏症遗传研究(QIMR Berghofer)和一项国际研究——全球帕金森氏症遗传计划有关。

目前，所有帕金森氏症患者都接受多巴胺治疗，但在未来，如果基因检测与神经科医生的病史和检查结合起来，患者就可以接受针对任何潜在基因异常的治疗，库马尔说。

弗洛里神经科学和心理健康研究所帕金森病实验室的负责人大卫·芬克尔斯坦教授说，最新的研究表明，帕金森病的发病率自2005年以来已经翻了一番，预计到2040年还会再翻一番，这与基因无关，而是与环境、塑料和污染有关。

芬克尔斯坦说:“帕金森氏症不是一种遗传性疾病，但来自帕金森氏症患者的信息可能会帮助后代，并设计出未来的治疗方法。”

“这项研究很重要，因为它可能对后代产生影响。”

芬克尔斯坦还强调，正如谷歌联合创始人谢尔盖·布林所发现的那样，携带帕金森氏症遗传易感性的人不一定会患上这种疾病。

芬克尔斯坦说，研究表明，在某些情况下，只有三分之一的具有帕金森遗传易感性的人会患上这种疾病。

卫生部长马克·巴特勒说:“预防和治疗的第一步是诊断，基因组学有望为帕金森病等一系列疾病提供更早、更确定的诊断。”

“参与这项研究的人将获得信息，这些信息也将有助于更好地诊断和指导他们自己的治疗。”